HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA (BỆNH TAN MÁU BẨM SINH) THẾ GIỚI 08/5

- Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng tránh được, nếu chúng ta hiểu biết đầy đủ và có biện pháp phòng tránh ngay từ đầu.

- Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh về máu có tính di truyền có ở cả nam và nữ, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

1. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh)

          1.1 Mức độ nặng:

          Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: - Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...     

bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu suốt đời

1.2. Mức độ trung bình:

          Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

         1.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

          Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

2. Cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh

- Tại Việt Nam, ước tính có hơn 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

- Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng...

- Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường. Hôn nhân cận huyết thống là nguyên nhân cao nhất sinh con có tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Mô hình cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

3. Để hạn chế bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), các chuyên gia y tế khuyến cáo:

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới  08/5/2020 với thông điệp “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi”.  Để kiểm soát căn bệnh tan máu bẩm sinh một cách hiệu quả với chi phí thấp nhất, mỗi người dân cần có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này để phòng bệnh một cách chủ động.

- Không Tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống.

- Tư vấn trước hôn nhân: Nam, nữ thanh niên nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

- Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai, nên chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

- Nên đến các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền để được tư vấn về bệnh thalassemia.

Để có gia đình mạnh khỏe - hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia

(tan máu bẩm sinh).